El gobernador Pedro Pierluisi proclamó este 23 de junio de 2022 como Mes de la concienciación de XHL.
La XLH o hipofosfatemia ligada al cromosoma X, es un trastorno genético raro que afecta todo el cuerpo. Es una condición adquirida desde el nacimiento y se manifiesta en la infancia, en la edad adulta o la edad avanzada de la persona, la cual afecta el sistema oseo, articulaciones, músculos, audicion, la salud dental y el sistema nervioso del paciente, convirtiéndolo en una persona con diversidad funcional o una persona con impedimento.
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Los efectos de la enfermedad causan síntomas graves y de debilitamiento que tienen un gran impacto en la vida de estos pacientes y sus familias, quienes a menudo enfrentan obstáculos, tales como: dificultad para obtener diagnósticos precisos y oportunos, encontrar opciones efectivas de tratamiento y/o poder sufragar el tratamiento apropiado.
Esta conmemoración enfatiza la necesidad de orientar a la población sobre esta condición, promover la investigación científica y reconocer la labor de entidades de apoyo como The XLH Network Inc., la cual reúne personas alrededor del mundo que padecen esta rara condición, a fin de colaborar en el mejoramiento de su calidad de vida.
Sobre The XLH Network Inc. y la Dra. Maribel Ortiz Colón, paciente y representante de XLH.
La Dra. Maribel Ortiz Colón es conocida en el ámbito laboral como Directora de la Oficina para los Asuntos de las Personas con Impedimento y los Programas de Transportación Federal en el Municipio Autónomo de Humacao. También, colabora en la Administración Municipal y Autónoma de Naguabo como legisladora. Esta gesta de servidora pública le ha dado la oportunidad de crear Planes Estratégicos y la Política Pública, así mismo ha sido propulsora de legislación y/u ordenanzas, tanto municipales como estatales. Por otro lado, origina actividades de impacto para la comunidad y profesionales. Ganando así un el más alto de sus reconocimientos: Doctor Honoris Causa otorgado por la Academia Mundial de la Educación Iberoamericana.
De manera voluntaria, siendo líder en la comunidad y como persona con diversidad funcional, se honra en ser en Puerto Rico la representante del grupo de pacientes organizados: The XLH Network, Inc.
La organización reúnen diferentes personas alrededor del mundo con la condición rara llamada hipofosfatemia ligada al cromosoma X (Xlinked hypophosphatemia, XLH). En otras palabras es la perdida renal de fosfato, además de la deficiencia de la vitamina D y calcio en los huesos. Afecta la salud ósea, muscular y dental de niños y adultos en sus vidas cotidianas. Estos pacientes sufren de deformidades esqueléticas, retraso motor, talla baja, debilidad muscular, dolor óseo y articular.
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Siendo una condición genética, el 30% de los casos pueden ser de manera espontánea, sin rastro de casos en las generaciones pasadas (no heredadas). Al estar relacionado o ligado al cromosomas X, quiere decir que el 50% de las mujeres pueden heredarlo. Sin embargo, es menos probable que los hombres lo hereden, pero sí lo pueden transferir a sus próximas generaciones. En la isla, en el año 2019 se identificaron 6 personas aproximadamente con la condición. Se estima que hay más de 7,000 enfermedades raras en el mundo, estadísticas de XLH dicen que las probabilidades son de cada 25,000 personas una padece la condición.
¿Cómo puedes identificar pacientes con la sospecha de tener XLH?
Un paciente con XLH presenta las siguientes características: baja estatura, piernas arqueadas, abscesos dentales, cabeza grande, pérdida de audición, frecuentes fracturas, entre otras. De cumplir con esta descripción, los pacientes pueden someterse a laboratorios clínicos, pruebas bioquímicas donde se detecta los niveles bajos en fosfato.
La batería de médicos y especialistas que podrían atender esta condición, son los endocrinólogos, ortopedas, nefrólogos, genetistas. Juntos pueden lograr un buen tratamiento que ayude a mitigar la progresión del raquitismo, corregir las deformidades mediante cirugías, el cuidado dental, la reducción del dolor y rigidez de los huesos, además de ofrecer los suplementos y medicamentos correctos.
Estudios científicos arrojan que detener el aumento en la actividad de la hormona FGF23 y normalizando la misma, regula a su vez los niveles de fosfato en la sangre y la función renal es más eficiente, proveyendo finalmente una mejor absorción en los huesos.
