Enfermedades raras: urgen equidad y acceso a tratamientos para pacientes

Una enfermedad rara. Sí, ese es el término correcto para nombrar a sobre siete mil condiciones que padecen 300 millones de personas en el mundo, de las cuales solo un 5% logra acceso a tratamientos.

Esto les convierte en la población de pacientes más desatendida del mundo, explicó Renato Arocho, director médico de Pfizer en Puerto Rico, en ocasión de la conmemoración del Día Mundial de las Enfermedades Raras.

“Lamentablemente, bien pocas de estas personas tienen acceso a tratamiento, lo que les hace una población mucho más vulnerable. Por eso, hay que concientizar y hablar de que existen estas enfermedades raras”, dijo Arocho.

Se llaman raras porque afectan a un número muy reducido de personas. Se estima que uno de cada diez estadounidenses padece una enfermedad rara. Esto equivale a entre 25 y 30 millones de personas en ese país. A nivel mundial, representan de 3.5% a 5.9% de la población.

El 80% de estas enfermedades raras son de origen genético, indicó el investigador. “Hay una afección en el genoma humano que produce la condición, pero la causa exacta no se conoce”, indicó. Aunque se pueden diagnosticar en cualquier momento de la vida, el 50% ocurre en las poblaciones de niños y adolescentes.

Hay pacientes o familias de pacientes que pueden pasar hasta ocho años visitando médicos y realizándose estudios antes de encontrar el diagnóstico correcto de sus padecimientos, señaló Arocho. Esto se debe a la amplia diversidad de trastornos o síntomas que pueden ocultar la verdadera enfermedad.

Hace ya 15 años que la gran comunidad de estos pacientes, sus familias y aliados conmemoran el Día Mundial de las Enfermedades Raras, para concienciar al resto de las personas y sistemas de salud acerca de sus situaciones. Este movimiento promueve, además, la adopción de medidas que conduzcan a un acceso más rápido y certero a tratamientos para estas condiciones de salud. Este año, el enfoque del movimiento es la equidad, ya que las personas con una enfermedad rara tienen más probabilidades de experimentar desigualdad en el tratamiento, diagnósticos erróneos y aislamiento.

Arocho explicó que Pfizer ha sido uno de esos aliados de los pacientes desde hace más de tres décadas, mediante la investigación constante para encontrar tratamientos efectivos que les ayuden a encontrar calidad de vida. Para buscar opciones de tratamientos ante las múltiples enfermedades raras, existen distintas áreas de investigación y tratamiento. En el caso de Pfizer, sus científicos se han enfocado en las áreas de hematología rara, endocrinología/metabología rara, neurología rara y cardiología rara.

“Las consecuencias emocionales y físicas de este largo periodo de incertidumbre, tanto para el paciente como para su familia, pueden ser graves, ya sea por el retraso en tratamientos que podrían salvar la vida de un paciente o, cuando no hay tratamiento o cura, por los impedimentos para que las familias planifiquen su futuro. Así que pueden ver la gran diferencia que supondría en las vidas de los pacientes y sus familias si fuéramos capaces de mejorar la rapidez y precisión de los diagnósticos para quienes viven con enfermedades raras”, reflexionó Arocho.

Invitó a la ciudadanía y profesionales de la salud a conocer más sobre este movimiento y las enfermedades raras en https://www.rarediseaseday.org.