La mayoría de la gente conoce la existencia del Síndrome de Down, el trastorno hereditario que es la primera causa genética en el mundo de discapacidad intelectual. Inconfundiblemente podemos reconocer a las personas con esta condición y a menudo se nos ha hablado al respecto. Sin embargo, con respecto a otras alteraciones genéticas no se nos ha hablado mucho. Este es el caso del Síndrome X Frágil.
El Síndrome X Frágil también se conoce como el Síndrome de Martin-Bell. Curiosamente es una condición que le sigue al Síndrome de Down como causa del retraso mental. Cuenta con algunas características físicas notorias como cara alargada, frente prominente y orejas grandes.
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El síndrome es causado por una mutación conocida como expansión de repeticiones de trinucleótidos. Básicamente este fenómeno afecta una región del cromosoma X donde está el gen FMR-1. El gen normalmente regula el trinuclucleótido CGG (Citosina-Guanina-Guanina), lo que produce metilación o el cambio de la función del ADN. Así, finalmente se manifiesta el síndrome del X Frágil.
Se sabe que este fenómeno ocurre en una de cada 8.000 mujeres. Mientras tanto, en los hombres ocurre en uno de cada 5.000. Su efecto se puede ver en discapacidad intelectual, problemas para hablar, retardo en el desarrollo psicomotor, etc.
La situación en Colombia
Sin embargo, algo curioso ocurre en una población en Colombia. En el corregimiento de Ricaurte, Valle del Cauca, se encuentra la mayor población de personas con Síndrome X Frágil en el mundo.
Según dijo el médico Wílmar Saldarriaga Gil en una entrevista con Noticias Caracol, la incidencia en la población de Ricaurte es mucho más alta que en cualquier lugar del mundo. Tal y como expuso, en este lugar uno de cada 19 hombres presenta la mutación. En el caso de las mujeres, se da en una de cada 46 mujeres.
Ricaurte no tiene más de 1.200 habitantes. Sin embargo, se ha reportado la presencia de al menos unos 44 casos de personas con discapacidad intelectual. Al menos 35 de ellas estarían ligadas al Síndrome X Frágil. Es decir, mientras normalmente la tasa de esta enfermedad es de una entre mil habitantes, en este pueblo es de 20 entre cada mil.
Por eso la comunidad científica y organizaciones como la Asociación X Frágil Colombia han unido esfuerzos para adelantar investigaciones sobre esta condición. Así, se espera eventualmente descubrir más secretos sobre este trastorno hereditario.
