La mayoría de las pacientes que desarrollan cáncer de seno no tiene ningún historial familiar. Son casos esporádicos y no por herencia que pueden afectar a cualquier mujer. El cáncer de seno hereditario comprende alrededor entre 8 % a 10 % de los casos de cáncer de seno, pero hoy día se han detectado nuevas mutaciones que pueden ponernos a riesgo de padecer esta condición. Un fuerte historial de cáncer de mama en la familia está asociado a un aumento en riesgo a padecer esta condición. Se conocen múltiples genes asociados a cáncer de mama, inicialmente BRCA 1 y 2, pero al presente han sido descritos muchos más.
En estudios efectuados por nuestro grupo y dirigidos por la Dra. Julie Dutil, genetista profesora de la Universidad de Ponce, se demostró que en Puerto Rico prevalecen más comúnmente las mutaciones tipo BRCA 2. Otro estudio similar de pacientes con cáncer de mama y fuerte historial familiar encontró que en los pacientes positivo al gen BRCA, un 12 % tenía mutaciones de otros genes que aumentaban el riesgo de cáncer de mama. En pacientes con cáncer de seno sin historial familiar, al aplicar modelos de riesgo se encontró un aumento de 6 % a mutaciones genéticas BRCA, la mayoría BRCA 2.
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Las pruebas genéticas son costo-efectivas. Varias guías establecidas indican la necesidad de hacer las pruebas genéticas, siendo esta parte integral del tratamiento de cáncer de seno. Muchas asociaciones recomiendan a toda paciente con cáncer de mama efectuarse la prueba independiente de las guías. De la paciente ser positiva a algún gen, se recomienda la mastectomía de la mama afectada y preventiva o profiláctica de la mama contralateral. En la mayoría de estos casos se efectúan reconstrucción de la mama inmediata, preservando la piel y el complejo areola-pezón. También, de ser positivas al gen BRCA, la remoción de los ovarios es recomendada después de los 35 años o cuando hayan pasado la edad reproductiva.
En caso de los familiares de pacientes positivos a cáncer genético, estos se deben también efectuar la prueba ya que hasta el 50 % pueden heredar la enfermedad. De ser portadoras del mismo gen, el riesgo de cáncer de mama puede ser hasta 80 % y de cáncer de ovario de hasta 30 %, dependiendo del tipo de mutación.
