Son muy pocos casos los que se reportan, pero precisamente por ser pocos y por toda la complejidad que representa padecer una afección de salud poco común, ser padre o madre de un niño o niña excepcional, ciertamente cambia la vida.
Este es el caso de Sheila Hernández, quien luego de dos años de haber tenido un parto como cualquier otro, su hijo Joaquín fue diagnosticado con el síndrome Smith-Magenis, que surge en uno de cada 25,000 nacimientos.
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La afección de Joaquín, quien ahora tiene siete años, es considerada como la única en Puerto Rico ya que, según explicó su madre, la otra persona que la tenía se fue a Estados Unidos. “A nivel mundial, el caso de mi nene particular, hay 800 casos registrados”, detalló.
“En Puerto Rico, no existe nada, no existen métricas, algún registro, no existe nada que identifique lo que son condiciones raras”, reconoció la madre del niño que ve a 18 especialistas como parte de su tratamiento —de los cuales solo tres conocen la enfermedad— y, además, toma 13 terapias semanales.
Las afecciones raras traen consigo complejidades, pues quienes las padecen están comprometidos a nivel neurológico, tienen rezagos en el desarrollo, los acomodos a nivel educativo son complicados y la parte clínica está atada al progreso.
Pensando en ello, las experiencias de Hernández junto al padre de Joaquín les sirvieron de motivación para dar paso a la fundación Febrero 29, en busca de concienciar sobre los padecimientos raros. “Teníamos esta necesidad e inquietud de dar a conocer lo que son condiciones raras y buscar, más allá de un foro, ser de ayuda”, explicó la madre al señalar que buscaron crear un espacio para ayudar a otros padres y madres.
Por ello, crearon una proclama que enviaron al Senado para que se decrete el último día de febrero como el Día de Condiciones Raras. La Organización Nacional de Desórdenes Raros (NORD, siglas en inglés) estableció que el 29 de febrero es el día para concienciar sobre condiciones raras. De acuerdo con Hernández, se selecciona el 29 de febrero “porque es raro, un nacimiento de condiciones raras no se da todos los días y febrero 29 es raro, es inusual, cada cuatro años”.
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“Surge esta necesidad para nosotros poder dar a conocer que existe esa población, que existen otras condiciones del neurodesarrollo”, manifestó la activista. Algunas afecciones raras presentes en Puerto Rico, además del Smith-Magenis, son deleción cromosoma 6 q26q27, síndrome de Williams, síndrome de Herman y síndrome X-frágil.
“Estamos deseosos de dar a conocer que existen condiciones, que no necesariamente son niños, pero existen personas con diagnósticos raros”, expuso Hernández. Planteó que con Febrero 29 buscan ayudar a los demás padres y madres en los procesos de pruebas, visitas a médicos, servicios en el Departamento de Educación. “Queremos darlo a conocer para otros papás que no sepan y servir de red de apoyo, porque uno, como papá, la vida cambia, las amistades cambian y un niño con necesidades especiales, los intereses de los papás cambian”, reflexionó.
Detalló que los principales retos que se enfrentan son cómo identificar médicos, los gastos médicos, por ejemplo, “la prueba genética fueron casi 2,500 dólares”, así como la parte educativa, porque “el sistema público no provee para esos niños”.
“Uno como papá, a veces uno llora, todavía uno llora, pero Dios me puso en esa situación con un propósito. Uno llora, se seca las lágrimas, pero hay que seguir, hay que seguir trabajando para un propósito y buscando opciones para él”, sostuvo.
