Genes en boricuas avivan esperanza contra el alzhéimer

También existe evidencia científica de una mutación genética que aumenta el riesgo de desarrollo prematuro de la enfermedad entre la población puertorriqueña

Por David Cordero Mercado

El hallazgo de genes protectores contra el desarrollo de alzhéimer en miembros de familias puertorriqueñas con predisposición genética a la enfermedad, ha atraído los ojos de la ciencia a nivel internacional hasta la Escuela de Medicina del Recinto de Ciencias Médicas (RCM) de la Universidad de Puerto Rico (UPR), donde se lleva a cabo un estudio que promete arrojar más luz sobre las causas, los efectos y la prevención de esta enfermedad.

“Esto trae una esperanza para futuras generaciones. La próxima fase de la investigación, que acaba de recibir un donativo del Instituto Nacional de la Salud de $2.5 millones para los próximos cinco años, se dedicará a estudiar qué factores influyen en la expresión de esos genes, tanto las mutaciones como los genes protectores”,  explicó en exclusiva a Metro la doctora Jiménez Velázquez, directora del Departamento de Medicina del RCM e investigadora principal del estudio en Puerto Rico.

El estudio inició en 2002 en colaboración con el doctor Richard Mayeux, jefe de Neurología, y con el doctor Joseph H. Lee, genetista, ambos de la Universidad de Columbia en Nueva York. Luego de tres años en los que el RCM evaluó a personas mayores con esta enfermedad —también en colaboración con la neuropsicóloga, doctora Maribella González—, se comenzó a identificar una cantidad grande de personas en las que esta afección se manifestaba más temprano de lo usual, comenzando alrededor de la cuarta o quinta década de vida, aunque hay casos a una edad tan temprana como 37 años.

“La ingeniería genética podría ser una solución a este terrible problema en un futuro”, sostuvo la doctora Ivonne Z. Jiménez Velázquez, directora del Departamento de Medicina del RCM.

En 2007, con la participación del doctor Lee,  los investigadores se dedicaron a estudiar más a fondo a estas familias con personas más jóvenes que demostraban signos de la enfermedad y encontraron una mutación que la produce temprano, conocida como early onset alzheimer disease (EOAD) en varias familias de Puerto Rico. Es decir, que antes del hallazgo de los genes protectores, existe evidencia científica de una mutación genética, en ciertos miembros de familias puertorriqueñas, que aumenta el riesgo de desarrollar la EOAD.

“Hay par de familias en Santo Domingo que también la tienen (la mutación), pero son de origen puertorriqueño. También en Filadelfia y Nueva York. Todos los que demuestran esa mutación son de origen puertorriqueño”, apuntó Jiménez.

En el estudio fueron observadas más de 90 familias que no aparentan estar relacionadas entre sí, pero en todas ellas se ha encontrado la misma mutación.  Este tipo de alzhéimer es muy raro, según se desprende del análisis, y se considera que representa alrededor de un 5 % de la población general de la isla. Según el estudio, en Puerto Rico tenemos la mayor cantidad de familias identificadas con EOAD que tienen la misma mutación, lo que sugiere un antepasado común.

“Se ha visto que hay varios factores que pueden afectar nuestras mutaciones en Puerto Rico, entre ellas, que somos una isla pequeña, la consanguineidad, tenemos herencia española y esto se ve mucho en las poblaciones europeas”, explicó la doctora Vanessa Sepúlveda, catedrática asociada de la Escuela de Medicina del RCM

Hasta junio de 2018, el Registro de Alzhéimer del Departamento de Salud de Puerto Rico tenía 18,848 casos reportados, aunque se estima que la cifra, en realidad, podría ser mucho mayor.

Sin embargo, para 2012, la doctora Jiménez Velázquez y la neuropsicóloga Aleyda Maldonado comenzaron a observar que muchos miembros de las familias estudiadas, pasada la edad en que se habían enfermado sus padres, hermanos u otros familiares cercanos, arrojaban resultados positivos en las pruebas cognoscitivas y sospecharon que había alguna protección particular en ellos.

Comparando personas con la mutación Presenilina1 (PSEN 1) que desarrollaron los síntomas del EOAD esperados, el doctor Lee encontró que otros portadores de la misma mutación presentaban un comienzo más tardío de los síntomas e identificó la presencia de genes que protegían contra el EOAD.

Ante esto, el estudio se enfocó en familias que tienen una mutación fundadora en el gen PSEN1 para identificar los factores genéticos protectores. El pasado 28 de agosto, se anunció formalmente en una conferencia del Departamento de Medicina del RCM el hallazgo de estos genes protectores en algunos miembros de estas familias, que confieren una protección especial contra la enfermedad.

10 señales de la enfermedad de Alzheimer y otros tipos de demencia:

  • Cambios de memoria que dificultan la vida cotidiana
  • Dificultad para planificar o resolver problemas
  • Dificultad para desempeñar tareas habituales en la casa, en el trabajo o en su tiempo libre
  • Desorientación de tiempo o lugar
  • Dificultad para comprender imágenes visuales y cómo objetos se relacionan uno al otro en el ambiente
  • Nuevos problemas con el uso de palabras en el habla o lo escrito
  • Colocación de objetos fuera de lugar y la falta de habilidad para retrasar sus pasos
  • Disminución o falta del buen juicio
  • Pérdida de iniciativa para tomar parte en el trabajo o en las actividades sociales
  • Cambios en el humor o la personalidad
  • Fuente: Alzheimer’s Association

La doctora Sepúlveda comparte diez consejos para proteger tu cerebro:

  • Anímate a hacer ejercicio.
  • Convierte la lectura en tu pasatiempo favorito.
  • Deja de fumar.
  • Cuida tu corazón, manteniendo un peso adecuado, la hipertensión y el azúcar controlados.
  • Evita los golpes en la cabeza.
  • Aliméntate saludablemente.
  • Duerme bien.
  • Comparte y socializa.
  • Reta tu mente con nuevas tareas y juegos.
  • Cuida tu salud mental.

El estudio continuará activo 

La doctora Jiménez Velázquez y el neurólogo, doctor Christian Schenk, también participan del estudio DIAN-TU, que analiza medicamentos nuevos para miembros de familias donde se han encontrado mutaciones de comienzo temprano.

Si conoce alguna familia que presenta la condición EOAD en varios miembros, y no ha sido evaluada todavía, puede comunicarse al RCM, llamando al 787-758-2525, ext. 1988.  Las evaluaciones son gratuitas y confidenciales, e incluyen un historial completo de factores de riesgo, un examen físico y neurológico, pruebas cognoscitivas y muestras de sangre para genética.

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