En 2003 un grupo internacional de científicos logró revelar nuestro mapa genético y publicó la secuencia completa del genoma humano.
Esa descripción de la cadena de ADN contenida en los 23 pares de cromosomas en el núcleo de cada célula humana inauguró una nueva era para la medicina: la era genética.
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El siguiente gran paso se dio en 2012, cuando se descubrió una forma de alterar esa secuencia de ADN, modificando las instrucciones genéticas de la vida.
Se logró a través de una técnica de edición genética conocida como CRISPR/Cas9.
La forma más sencilla de entender CRISPR es imaginar una tijera genética que permite recortar una sección de ADN.
Muchos lo llaman la técnica de "corte y pega" porque permite alterar una cadena de ADN: al eliminar una parte la cadena se reconstituye formando una nueva secuencia.
Este procedimiento está revolucionando la ciencia porque permite reescribir nuestros genes y podría llevar al tratamiento de enfermedades hereditarias hasta ahora intratables.
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Sin embargo, este enorme hito científico surgió de pura casualidad.
Curiosidad científica
Tras la publicación del genoma humano varios países y empresas privadas gastaron millones de dólares en entender cómo alterar esa secuencia genética, pero el hallazgo de la famosa "tijera" CRISPR no vino como consecuencia de esa inversión.
"Ha sido un ejemplo emocionante de cómo la investigación fundamental puede llevar a caminos inesperados e interesantes", señaló a la BBC la profesora Jennifer Doudna de la Universidad de California, en Berkeley.
Doudna es una de las personas clave involucradas en el descubrimiento de CRISPR.
"Para mí se trató de una convergencia entre la ciencia inspirada en la curiosidad y este creciente campo de ingeniería genética", afirmó la experta.
Doudner y su equipo no estaban buscando una forma de modificar estructuras genéticas. Estudiaban algo muy diferente: querían saber cómo funciona la inmunidad bacteriana.
Para eso estaban analizando células de bacteria, más concretamente algo en estas células llamado secuencias CRISPR: patrones de secuencias repetitivas que contienen secciones de ADN de virus.
De hecho, el nombre CRISPR viene de las siglas en inglés del nombre de este tipo de secuencias: Repeticiones Palindrómicas Cortas Espaciadas entre sí y Agrupadas.
Se descubrió que estas secuencias eran la forma en la que las bacterias se "vacunaban" contra infecciones virales.
"Es una memoria genética de información viral que las bacterias usan como un sistema inmune adaptativo, como una forma de defenderse de la infección", explica Doudner.
La científica quería entender el mecanismo más a fondo.
"Pensé que estudiar la forma en que las bacterias pueden programar a las enzimas para hallar y destruir virus era algo fascinante relacionado con la evolución de un sistema inmunológico en microbios", señaló.
Tijeras enzimáticas
Pero al estudiar cómo funcionan estas tijeras enzimáticas que las bacterias utilizan para cortar ADN defectuoso y así defenderse ante infecciones virales, Doudner y su colega Martin Jinek tuvieron un "momento Eureka".
Se dieron cuenta de que esta enzima CRISPR/Cas9 podía ser programada para cortar secuencias de ADN de forma muy precisa.
Fue uno de los descubrimientos más importantes en la historia de la biología porque abrió las puertas a la edición genética y a la posibilidad de reescribir el genoma no solo humano, sino de todo organismo vivo.
"CRISPR puede tratar una secuencia dañada de ADN, cortarla y reemplazarla con una versión sana", explica el doctor Rodolphe Barrangou, de la Universidad Estatal de Carolina del Norte, quien también estudió esta técnica.
Los científicos han logrado usar este mecanismo para corregir algunas enfermedades genéticas en ratones, pero aún queda mucho por investigar.
No todo es color de rosa: un nuevo estudio publicado en julio pasado advirtió sobre los peligros de esta forma de edición genética, que a menudo causa mutaciones indeseadas.
También hay muchos que temen que esta técnica pueda ser utilizada de forma cuestionable, por ejemplo para crear "bebés de diseño".
Por otra parte, en los últimos años CRISPR perdió un poco de su estrellato: han aparecido nuevos métodos para modificar el genoma, como el llamado sistema de edición de base.
Explorar libremente
Pero lo cierto es que entender y controlar el mecanismo del CRISPR/Cas9 marcó un antes y un después en la biología genética.
Y Doudner cree que este hallazgo resalta la importancia de la investigación libre, sin fines específicos.
"Creo que este es un gran ejemplo de científicos que estaban trabajando para resolver una incógnita porque era interesante para ellos y no porque anticipaban crear una tecnología a partir de ello", le dijo a la BBC.
Por su parte, Barrangou cree que esta es una buena lección para el futuro.
"Creo que esto es un recordatorio de que los científicos deberían tener cierto grado de libertad", señaló.
"La ciencia no es una disciplina lineal, no hay un camino recto desde donde las cosas empiezan a donde terminan y creo que CRISPR es un muy buen ejemplo de cómo funciona la ciencia".
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