Humacaeña convierte su diagnóstico de XLH en una misión de vida y servicio público
La líder comunitaria impulsa la concienciación sobre la Hipofosfatemia Ligada al Cromosoma X
Por Metro Puerto Rico
Desde temprana edad, Maribel Ortiz Colón aprendió que su camino sería distinto al de muchos. Pues, mientras otros niños disfrutaban la vida sin mayores preocupaciones, ella enfrentaba tratamientos médicos, intervenciones ortopédicas y limitaciones físicas provocadas por una condición poco conocida: la Hipofosfatemia Ligada al Cromosoma X (XLH, por sus siglas en inglés).
Sin embargo, la humacaeña, líder comunitaria y defensora de los derechos de las personas con diversidad funcional nunca permitió que ese diagnóstico definiera quién era ni hasta dónde podía llegar.
Ortiz Colón, quien es la directora ejecutiva de la Oficina de Protección y Defensa de las Personas con Impedimentos de Puerto Rico, aseguró que la XLH no representa una limitación, sino una oportunidad para demostrar resiliencia, liderazgo y servicio.
“La condición puede afectar los huesos, pero no debe limitar los sueños, las metas ni el potencial de las personas”, sostuvo. “Como paciente y portavoz de la comunidad XLH, he dedicado esfuerzos a educar sobre la condición, promover la detección temprana y fomentar el acceso a tratamientos que permitan mejorar la calidad de vida de quienes viven con esta enfermedad”, abundó.
La servidora pública detalló que la XLH es un trastorno hereditario causado por una alteración genética que provoca una pérdida excesiva de fósforo a través de los riñones.
“Este mineral es esencial para la formación y mantenimiento de huesos fuertes. Cuando el cuerpo no logra retenerlo adecuadamente, pueden desarrollarse deformidades óseas, piernas arqueadas, baja estatura, dolor crónico, debilidad muscular, problemas dentales y limitaciones en la movilidad”, precisó.
A nivel mundial, se estima que la condición afecta aproximadamente a una de cada 20,000 personas. Aunque en Puerto Rico no existe un registro oficial que permita precisar la cifra exacta de pacientes, sí se han documentado casos en la Isla.
Ortiz Colón explicó que cada 23 de junio se conmemora el Día Internacional de Concienciación sobre la Hipofosfatemia Ligada al Cromosoma X, una fecha dedicada a promover el conocimiento de esta condición rara a nivel mundial.
En el archipiélago, destacó, la conmemoración ha cobrado una relevancia especial, ya que tanto el Gobierno como la Asamblea Legislativa se han unido históricamente a las iniciativas de concienciación mediante la emisión de proclamas y mociones oficiales.
“Esta fecha busca aumentar el conocimiento sobre la enfermedad, promover el diagnóstico temprano, apoyar la investigación científica y fortalecer el acceso a tratamientos adecuados para los pacientes alrededor del mundo. La educación pública continúa siendo una de las herramientas más poderosas para derribar barreras, combatir el desconocimiento y promover la inclusión con entre sus ciudadanos. Dato importante y en un paso significativo para la salud pública, recientemente se estableció en nuestra Isla, la Oficina Enlace para el Apoyo y Registro de las Personas con Enfermedades Raras, adscrita al Departamento de Salud (DS). Es un avance histórico, ya que busca desarrollar un registro oficial de pacientes, ofrecer orientación y apoyo a las familias, promover el acceso a diagnósticos y tratamientos especializados, y servir de enlace entre pacientes, profesionales de la salud, agencias gubernamentales y organizaciones comunitarias", indicó la doctora.
Maribel, junto a otros líderes, fueron propulsores de motivar a que se lograran espacios como estos.
“Ha sido una lucha de muchos años y valió la pena, ahora contamos con aliados que nos auxilian y nos dan fuerza. Invitamos a los ciudadanos a conocer más sobre su condición y de las diferentes ayudas que existen”, finalizó.
