Desde los 10 años, Deíde Freire de Andrade vive con tantos problemas en la piel que hasta perdió su nariz. Ahora lleva una prótesis.
Andrade es uno de los 17 habitantes de Recanto das Araras, un pueblo de mil habitantes del estado de Goiás, con una enfermedad genética rara y hereditaria llamada xeroderma pigmentosum (XP).
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Otras 30 personas de la misma población que también tenían esta enfermedad ya murieron.
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La XP no es contagiosa y puede afectar tanto a hombres como mujeres. Quienes la padecen tienen una extremada sensibilidad a la radiación ultravioleta y por eso afecta a las áreas del cuerpo que más se exponen al sol, como la cara y los ojos.
También hace a los pacientes mil veces más susceptibles de desarrollar un cáncer de piel, como el melanoma.
Por el momento no tiene cura ni tratamiento y apenas existen medicamentos para tratar algunos de sus síntomas.
"Lo mejor es la prevención", asegura el genetista Carlos Menck, del Instituto de Ciencias Biomédicas de la Universidad de Sao Paulo (ICB-USP), que desde 2010 estudia la enfermedad con la esperanza de encontrar un tratamiento.
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"Quienes la sufren tienen que protegerse del sol al máximo. Esa será la única forma que hay de evitarla, por lo menos hasta que pasen diez años".
El caso de Recanto das Araras a 260 kilómetros de Goiânia, capital del estado de Goiás, empezó a llamar la atención en 2009, cuando la directora de la escuela y dueña de la mercería local, Gleice Machado, llevó a su hijo, que entonces tenía 6 años a la consulta de la dermatóloga Sulamita Chaibub, en el Hospital General de Goiânia.
"Supe enseguida que había algo distinto en su piel", dice la madre. "Tenía muchas pecas y ampollas que iban y venían con mucha frecuencia".
Durante la visita le contó a la doctora que donde vivía había más gente "con la piel diferente".
"La doctora dijo que era imposible porque esta era una enfermedad rara".
Demasiadas coincidencias
"Volví a casa, reuní a todos, saqué fotos y se las llevé a la médica. Fue un shock cuando se dio cuenta de que de hecho se trataba de xeroderma pigmentoso. Pero yo también entré en pánico porque sabía los casos de gente del pueblo que acabado mutilada o incluso muerto. Imaginé a mi hijo en esa situación".
Después de mucho investigar, contactar y movilizar a las personas adecuadas, Machado creó una asociación de afectados por esta enfermedad con la que ha obtenido algunos logros.
Hoy en día los habitantes de Recanto das Araras tienen prioridad en el Hospital General de Goiania y en el Centro Oftalmológico del Hospital de las Clínicas (Cerof). También ha conseguido ayuda del estado de Goiás para que envíe protectores solares a los afectados por xeroderma pigmentoso.
En 2010, llegó a Araras el equipo de Menck, de la que forma parte la bióloga Lígia Pereira Castro, para intentar identificar la causa de la enfermedad por medio de análisis del ADN de algunos portadores y familiares.
Una mutación genética
"Hemos logrado identificar dos mutaciones en el gen POLH (o XPV, variante del xeroderma pigmentosum) que se introdujeron en la comunidad de forma independiente, como si dos rayos hubieran caído en el mismo lugar", informa Castro.
Inicialmente el equipo recogió muestras de la piel de tres pacientes y de sus tres parientes para los primeros ensayos y secuenciación del ADN. Sabiendo que ocho genes están involucrados con la enfermedad, los investigadores descubrieron que los pacientes tienen una mutación en uno de ellos: el gen POLH.
"Después de identificar las mutaciones, desarrollamos una metodología específica para detectarlas y recolectamos saliva de los 17 portadores y de todos los que quisieran saber si tenían las mutaciones", cuenta Castro.
Recogieron en total 219 muestras entre los cerca de mil habitantes que viven en la comunidad.
"La incidencia de pacientes con XP en esta región entre 2010 y 2018 es de 1 en 388 habitantes, una de las mayores del mundo", afirma Castro. En el planeta, el promedio es de un caso en un millón de personas.
Lígia dice que la alta incidencia de cáncer de piel entre pacientes con xeroderma pigmentoso se debe a la falta de reparación de lesiones en el ADN, causadas principalmente por la luz del sol.
"Esto aumenta la frecuencia de mutaciones en el ADN y consecuentemente la inducción de tumores de piel, el tejido más expuesto a la radiación ultravioleta", explica.
"Además, el ojo es una región muy afectada por esta enfermedad porque muchos tumores acaban en ceguera y a menudo hay que extraerlos, lo que conlleva importantes consecuencias psicológicas para el paciente".
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En las personas que no tienen esta enfermedad, los genes inducen a la producción de proteínas que reparan las lesiones en el ADN, causadas por la radiación ultravioleta del sol. Por eso, en las personas sanas, las células pueden continuar con sus funciones y ciclos normales.
Pero los portadores de XP, sin embargo, no generan esas proteínas y no hay corrección de los daños en el ADN, que se acumulan y conducen a todos los problemas que puede causar la enfermedad.
Vida en la sombra
Independientemente de toda esta información técnica, la vida de quien tiene XP no es fácil. Necesitan evitar el sol a toda costa. Salen solo por la noche o se protegen con pantalones largos y camisetas de manga larga.
Tienen que llevar gafas, sombreros y deben aplicarse frecuentemente crema solar con protección máxima.
El hijo de Machado, hoy con 15 años, es una de las personas que debe llevar a cabo estas rutinas.
"Vivimos en una localidad donde el sol es fuerte todo el año, con temperaturas altísimas", dice la madre. "Él usa toda la protección que le recomiendan, pero vive deprimido. Es muy tímido, callado y apenas tiene amigos".
El joven ya se ha sometido a decenas de cirugías, principalmente en la cara, para evitar cualquier signo cancerígeno. Su madre lamenta que en plena adolescencia, su hijo no pueda hacer lo que más le gusta: jugar al fútbol y cabalgar por la finca con su padre.
"Básicamente su vida se resume a ir de casa a la escuela y de la escuela a casa, y al hospital, donde hace seguimiento con dermatólogo, entre otros especialistas de la enfermedad", revela.
Claudia Sebastiana Jardim da Cunha vive esa rutina difícil desde hace más tiempo. Ahora tiene 40 años pero sabe desde niña que ella y cuatro de sus siete hermanos tenían una enfermedad de piel. El diagnóstico solo lo conocieron en 2010 por medio de Sulamita.
"Siempre tuvimos la piel seca e irritada", cuenta.
"Hasta hoy no llevo bien tener xeroderma pigmentoso. Evito salir de casa durante el día, uso ropa adecuada, gafas de sol y tengo que ponerme protector solar de dos en dos horas."
En el caso del campesino Deíde Freire de Andrade, sus quejas son más que entendibles.
"Las mutilaciones y el prejuicio al que nos enfrentamos muchos de nosotros es algo muy triste", lamenta. Tiene cinco hermanos, de los cuales otros dos tienen la enfermedad.
"Hoy en día vivo prácticamente dentro de la casa sin poder salir siquiera diez minutos. Querría poder salir de casa a caminar aunque fuera un poco y aunque tuviese que medicarme y protegermecon ropa y crema solar".
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